尼曼匹克病是什么（尼曼匹克病）

罕见病康复

尼曼匹克病

罕见病是指那些发病率极低的疾病，多为先天性疾病。今天小编为大家介绍的罕见病是——尼曼匹克病（Niemann Pick disease，NPD），它是一种常染色体隐性遗传病，是由于神经鞘磷脂酶缺乏，引起神经鞘磷脂在细胞和组织中过量累积，而引起肝、肾、脑、骨髓等器官病变的先天性遗传代谢病。

概 述

尼曼匹克病又称为鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病，该病由尼曼和匹克两位学者分别于1914年和1922年报告，是一种少见的常染色体隐性遗传病，其发病率为0.5/10万～1.0/10万，亚洲人发病率最低，该病在我国非常罕见。约30%的患者有家族史，大部分属散发。

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病因

尼曼匹克病是由于细胞溶酶体中缺乏神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase，SMase），使得神经鞘磷脂不能水解而沉积于单核巨噬细胞和神经组织细胞中所致，其特点是全身单核巨噬细胞系统和神经系统有大量的含神经鞘磷脂的泡沫细胞，身体的其他脏器、组织也可累及。

神经鞘磷脂酶广泛存在于肝、脾、肾、脑和小肠等器官中。当其活力降低至正常50%以下，就不能降解代谢产生的神经鞘磷脂，导致神经鞘磷脂不同程度地沉积于全身各脏器。

?当神经鞘磷脂蓄积在单核巨噬细胞中，可出现肝、脾和淋巴结肿大；

?当其沉积在中枢神经系统细胞中，中枢神经系统发生退行性病变；

?当其沉积于视网膜，表现为眼底樱桃红斑，严重者失明；

?当其累积在肺部，肺泡弥漫性受累，可影响呼吸功能；

?当其沉积到骨骼，可引起骨质疏松，骨髓腔扩大，骨皮质变薄；

?当其蓄积在肠壁神经丛细胞中，可出现腹泻。

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分 型

尼曼匹克病可分为5种不同的类型：

A型（急性神经型或婴儿型）

为典型的尼曼匹克病，多于出生后3～6个月内发病，进行性加重的神经系统症状为此型的主要特点；最初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，进行性智力、运动减退，肌张力低，软瘫，最终丧失自理能力，认知障碍，其中半数患者会有眼底樱桃红斑、失明，黄疸伴肝脾肿大，多因感染于4岁以前死亡。

B型（非神经型或内脏型）

婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，大多以肝脾肿大、肝功能损害为主要特点，智力正常，无神经系统症状，可存活至成人。

C型（幼年型或慢性神经型）

多见儿童期发病，出生后发育多正常，少数有黄疸晚退，主要症状包括脾脏进行性肿大、肌张力增高、共济失调、精神分裂症样症状及认知功能减退等，多数在5～7岁出现神经系统症状，可存活至5～20岁。

D型（Nova-scotia型）

被认为是一种具有加拿大Nova Scotia血统的患者类型，具有C型的等位缺陷基因，临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡。

E型（成年型）

成人发病，智力正常，无神经症状，有不同程度肝脾肿大，可长期生存。

治 疗

临床治疗

先天性代谢缺陷病是严重的儿童出生缺陷病，目前缺乏有效的治疗，以对症治疗为主，低脂饮食，加强营养，如长期服用抗氧化剂，如维生素C、E等，以阻止神经鞘磷脂所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少脂褐素和自由基形成；肝移植可解决尼曼匹克病的肝功能损害问题；脾功能亢进者可行脾切除术；目前有异体骨髓移植的报告，但未取得确切的疗效；亦有将麦格司他胶囊（Miglustat）用于治疗尼曼匹克C型的报道，用于改善C型NPD患者的神经系统症状。

治 疗

康复干预

不同类型的尼曼匹克患者存在不同的临床表现，伴有不同程度的功能受限，康复干预方法就是针对患儿的功能水平相应的训练，防止继发性损伤，减轻患儿对照顾者的过度依赖，结合周围环境给予照顾者正确的指导方式，强调患儿主动参与，从而提高患儿的生活质量和功能水平。

1喂养干预

给予患儿唇周及口腔周围肌群的手法良性刺激，帮助患儿提高吸吮能力和咀嚼能力，帮助患儿增加奶量，从而保证患儿成长过程中的营养摄入，有利于患儿的体重增长。

2认知训练

对于认知功能受到影响的部分尼曼匹克病患儿来说，认知训练是必不可少的。可以根据患儿的具体情况，家长与患儿的目光交流进阶至单个字的简单指令。每日强化和重复，增强患儿对词汇的理解，激发沟通表达的欲望。

3本体感觉促通

指导家长在患儿主要大关节处进行本体感觉促通手法，通过对关节的良性挤压手法增强本体感觉的输入，改善患儿关节松弛、肌张力低下的情况，帮助患儿在功能位置更好地维持和进一步活动。

4呼吸训练

对于累及肺脏或卧床为主的患儿，会存在不同程度心肺功能的减退以及肺部感染等并发症。指导患儿进行缩唇呼吸、腹式呼吸的训练，家长可以融入吹泡泡、吹口哨等趣味游戏来提高患儿的主动参与，每天练习3次，每次5分钟。帮助患儿增加气道阻力以及提高肺通气功能。

5运动功能的干预

遵循儿童生长发育的规律，评估患儿现有的功能水平和活动能力，在肌力训练的同时重视核心稳定肌群的训练、平衡协调能力的干预，以及以任务为导向循序渐进的游戏综合训练方法提高患儿的主动活动能力，防止肌肉萎缩，增强患儿的自信心。

来源：中国康复医学会康复科普

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